先天性心脏病，这一在汉族人群中高发的出生缺陷，长久以来困扰着医学界。最近的一项研究为我们揭示了其背后的遗传秘密。这一研究由复旦大学生命科学学院的王红艳课题组完成，他们发现了一种名为MTRR的甲硫氨酸合成还原酶中的关键位点，这个位点对于汉族人群中先天性心脏病的发病风险有着显著影响。
这一重要的发现为我们深入先天性心脏病的遗传机制提供了线索。王红艳课题组的研究不仅成功预测了先天性心脏病的发病风险，更在预防策略上提供了新的思路。他们的研究成果已经发表在国际心血管领域的权威期刊《循环》杂志上，并被该杂志评为近年来心血管遗传流行病学领域最重要的论文之一。
我国是出生缺陷的发病大国，而先天性心脏病高居榜首。尽管过去有研究表明，孕早期服用叶酸可以降低先天性心脏病的发生率，但叶酸代谢途径基因多态性与先天性心脏病之间的关联仍然是一个国际研究的热点，且之前的研究结果存在争议。
王红艳课题组的研究为我们揭示了MTRR还原酶在叶酸代谢途径中的关键作用。作为维持体内甲硫氨酸合成酶活性的酶，MTRR还原酶的“第一内含子”中的特定位点是导致汉族人群先天性心脏病的“元凶”。这一发现改变了过去研究者集中于基因编码区多态性研究的策略，从大样本的2340例先天性心脏病病人和2270例匹配对照人群的研究中得出这一结论。
更为重要的是，课题组发现MTRR还原酶在移除胎儿甲基化循环中产生的同型半胱氨酸（Hcy）方面起着不可或缺的作用。Hcy是公认的各种心血管疾病的风险因子，而该位点与血浆Hcy浓度的升高具有相关性。这意味着，通过深入研究MTRR还原酶及相关位点，我们可能找到降低先天性心脏病发生率的新方法。
这一研究成果在三个独立的汉族人群中进行了验证，结果的一致性凸显了叶酸代谢途径关键基因非编码区多态位点的重要性。这不仅深化了我们对叶酸出生缺陷保护机理的认识，也为我们遏制先天性心脏病的发生几率提供了新的方向。希望在未来，我们能够进一步降低先天性心脏病的发生率，为汉族新生儿的健康保驾护航。
