在石家庄,一个罕见的医学事件引起了广泛关注。原本被认为可能是世界首例的人类染色体异常核型,经过权威机构的鉴定,引发了热议。
媒体纷纷报道,石家庄市妇幼保健院优生优育中心发现了这一异常核型患者。经过中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家的鉴定,这一核型在国内外文献中均未见报道,被视为世界首报。
走访多家医院后,记者了解到,在染色体检查中,曾发现多例染色体平衡异位。其中一些异位组合也经过了中国唯一遗传学权威机构的鉴定,被确认为世界首报。这一发现,引起了医学界的极大兴趣。
封纪珍,是这个核型的申报者,也是一位资深的医学专家。她表示,这次申报的核型是1号染色体与9号染色体平衡易位,这是诸多染色体平衡异位情况中的一种。实际上,人体内的任何两条染色体都有可能发生异位。
专家详细解释了染色体异常的成因。除了常见的父母遗传和配子突变,环境污染、滥用药物和食品污染等因素也正逐渐上升为主要原因。业内专家表示,这一发现的确认,虽然并非石破天惊,但却填补了医学遗传学研究领域的空白,对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗具有重要意义。
人类染色体异常的治愈仍是世界性的难题。据统计,世界已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有3000余种,已确认的染色体病综合征有100余种。智力低下和生长发育迟滞是这些染色体病的共同特征。专家表示,临床上常见的解决办法是做试管婴儿手术或者在出现流产或早产症状时不予保胎。
值得关注的是,各地均有过发现世界首报染色体异常核型的报道。专家普遍认为,染色体异常目前呈现出上升趋势,其主要原因与环境污染、滥用药物、食品污染、放射线污染等有关。不良孕产史的发生也与染色体异常有着重要关联。
随着人类生活方式的改变,滥用药品、环境污染等问题日益严重,人类染色体异常已经是不可避免的现象。人类需要更加重视环境保护,改善生活方式,以减缓染色体异常的发生。医学界也需要继续深入研究,以期找到治愈染色体病的有效方法。