关注罕见病：从“冰桶挑战”的火热到基因科技的新希望
随着“冰桶挑战”的热潮，罕见病逐渐走进人们的视野，引发了社会各界对罕见病治疗和预防的广泛关注。我国拥有约千万的罕见病患者，他们正期待着得到社会的关爱和治疗。
在深圳举办的第二届国际罕见病研究联盟会议上，专家们带来了振奋人心的消息。到2020年，数千种罕见病中的绝大部分致病基因将被发现，这将极大提高罕见病的确诊和预防效率。更令人欣喜的是，未来五年内的检测费用可能仅需1元。
罕见病，虽然其流行率较低，但它与每个人都息息相关。每个人的基因中平均约有7-10组存在缺陷，若父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。这些疾病一般为慢性、严重，甚至危及生命。
据罕见病发展中心主任黄如方透露，目前已有超过3200个罕见病基因被发现，这是基因研究的一大突破。他还强调，关注罕见病患者实际上是对未来家族中可能存在的孩子的一种关怀。每一个家庭都可能面临这一挑战，因此每个家庭都可能需要提供帮助。
国际罕见病研究联盟主席Paul Lasko也分享了他们的目标：到2020年诊断出绝大部分罕见病并发展出200种新的治疗方法。他认为，了解缺陷基因并试验新的治疗方法是目前全球需要攻克的难题。而基因科技在这一领域的应用显得尤为重要，它不仅可以帮助确诊罕见病，还可以在预防方面发挥重要作用。
尽管科技在进步，罕见病患者仍面临诸多困境。大部分患者长期被误诊、漏诊，药物的可及性也较差。黄如方呼吁科学家加快研究步伐，尤其是对于那些尚无有效治疗方法的罕见病群体。同时他也认为产前筛查是必要的，每个人都应有知情权和选择权来决定是否生下可能存在罕见病的婴儿。但关键在于社会要为罕见病患者创造实现价值的条件。华大基因旗下的华大医学已经开始致力于此领域的研究工作，每年进行的罕见病筛查已经能够覆盖大约万例人群。目前可以针对约600种罕见病进行产前检测包括地贫、蚕豆病等常见疾病在内的疾病，这对于预防罕见病起到了显著的效果。让我们共同期待一个更加美好的未来！
