孩子身材矮小，让家长忧心忡忡。来到医院检查，却找不到明确的病因。这样的孩子，是否意味着无需治疗，只需静待成长奇迹的出现呢？
今天，我们有幸采访到了杜红伟医生，他是吉林大学白求恩第一医院小儿内分泌儿童生长发育中心的专家。从医四十余年的他，尤其是三十多年的儿童内分泌遗传代谢专科经验，使得他在处理儿童罕见病、生长障碍等方面有着丰富的经验。
杜医生告诉我们，这种不明原因的身材矮小在医学上被称为特发性矮小（ISS）。在矮小的孩子中，只有约5%有明确的病因，而特发性矮小则占据了60%～80%，是矮小儿童中最常见的类型。
特发性矮小并非毫无病因，只是现有的医疗技术尚无法明确其根源。可能的原因包括生长激素分泌异常、基因缺陷、生长激素启动子功能障碍等。随着医疗技术的不断进步，尤其是基因分析技术的广泛应用，可能会在特发性矮小的孩子中发现更多与生长激素相关的基因异常。
那么，如何诊断特发性矮小呢？杜医生为我们列出了诊断依据：身高低于同种族、同性别、同年龄儿童平均身高的两个标准差；出生时身高和体重正常，无病史；除外已知导致矮小的疾病；无心理和严重的情感障碍；生长速率稍慢或正常；各项检查正常，生长激素激发试验的GH峰值达标，骨龄正常或延迟。
诊断为特发性矮小的孩子，杜医生强调需要积极治疗。观察并不能解决问题，等待可能错过最佳治疗时机。如果不进行治疗，孩子的最终身高可能会受到很大影响，男生可能不超过160cm，女生可能不超过150cm。这将会对孩子未来的生活造成巨大压力。
为了改善孩子的身高，特发性矮小患儿可以使用重组人生长激素进行治疗。美国FDA已经批准了这种治疗方法，且多年的临床试验证明它是安全有效的。
杜医生特别提到，对于特发性矮小的孩子，治疗的起始年龄国内推荐为5岁。根据NCGS的大样本数据，治疗的年龄越小，效果越好。家长们应该密切关注孩子的成长，一旦发现孩子身材矮小，应及时就医，寻求专业的诊断和治疗。
特发性矮小并非无法治疗的疾病，但需要积极干预。家长们应该保持警惕，及时就医，给孩子一个健康的未来。用药剂量与生长激素治疗在特发性矮小症（ISS）中的应用
在美国，食品药品监督管理局（FDA）已经为特发性矮小症（ISS）批准了特定的生长激素剂量。这个剂量范围精确到微克每千克每天，即43至53μg/(kg·d)，换算成每周则是0.30至0.37mg/kg。医生会根据每个孩子的体重来精确计算所需的生长激素剂量。如果孩子的生长反应不够理想，医生可能会酌情增加剂量。
疗效评估是生长激素治疗的重要环节。对于ISS患儿来说，身高标准差的改变（SDS）是判断治疗效果的最佳指标。除此之外，我们还关注生长速度的变化。生长激素治疗的第一年，如果身高SDS改善在0.3至0.5之间，且身高增长速度增加超过3厘米，那么就认为治疗是有效的。
在治疗过程中，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的水平可以帮助我们了解治疗的依从性和生长激素的敏感性。如果个别孩子的治疗效果不佳，同时血IGF-1水平低，那么可能需要提高孩子的依从性或者增加生长激素的剂量。对于治疗效果极差的ISS患儿，我们需要深入挖掘原因，甚至进行基因检测以找出解决方案。
关于疗程和停药时间，生长激素的治疗周期是根据每个孩子的具体情况来定的。为了尽可能改善孩子的最终身高，我们建议至少治疗一年以上。通常，治疗时间越长，身高的改善效果越显著。
停药的决策也是基于多方面的考虑。当孩子身高接近其预计的成年终身高，且生长速率明显减缓，比如每年生长少于2厘米，骨龄（BA）男性超过16岁，女性超过14岁时，我们可以考虑停药。如果孩子经过治疗后，其身高已经达到了健康成人的身高范围（大于-2SD），或者已经达到了孩子及其家长的理想期望，那么也可以选择停止治疗。
生长激素治疗是一个复杂而精细的过程，需要根据每个孩子的具体情况进行个性化的调整。我们希望通过科学的治疗和细心的观察，帮助每一个ISS孩子达到最佳的成长效果。
