建立罕见遗传病防控机制，推动医疗救助体系完善
近日，本市在医疗保障体系方面取得了显著进展，传染性疾病与常见慢性病的防控机制日趋完善，医疗保障覆盖人口逐步扩大。仍有部分群体的健康问题尚待重视——那就是生活在农村的罕见疾病患者群体。这些人群面临的健康问题令人揪心。昨日，市人大代表、昌平区医院的王丽英为此发出呼吁。她提出一项重要的议题，呼吁本市在三级医院建立罕见性遗传病的产前诊断及遗传咨询中心，并希望将罕见病用药纳入大病救助范围考虑。
王丽英代表在接受采访时表示，八成以上的罕见疾病源于遗传缺陷。这些患者大多数生活在医疗知识相对贫乏的农村及偏远地区。她发现，在一些家庭中，几代人都患有某种罕见疾病的现象屡见不鲜。这些家庭由于缺乏及时的诊断和干预，不仅导致患者身体遭受严重残疾，而且因为侥幸心理不断孕育新的罕见病患者。这成为了一个亟待解决的公共卫生问题。
关于罕见疾病的早期干预和医疗救助问题，王丽英表示这是完全可行的。她透露，北京协和医院等医疗机构已经拥有先进的产前诊断技术，如酶学及基因诊断等，并已经开始进行部分罕见性遗传病的产前咨询工作。这些切实可行的技术尚未在全市医疗机构得到广泛推广，缺乏统一的收费标准。这限制了早期干预和救助的可能性。她呼吁卫生行政部门尽快制定相关政策和标准。
在此背景下，王丽英代表提出了一系列建议。她呼吁市民政局将罕见病用药纳入大病救助范围考虑，并鼓励企业积极参与公益事业。她提议设立专项救助基金，用于救助国家医保尚未覆盖的人群，包括罕见疾病患者。为解决罕见疾病患者的治疗费用问题，她建议修改现有法律或起草新的法律时加强对医疗救助范围的细化，并将罕见病明确列入救助范围之中。这不仅是对法律体系的完善，更是对生命尊重和保障的深刻体现。让我们共同期待这一倡议得到更多人的关注和支持，推动罕见疾病患者得到更好的医疗救治和关爱。
