自出生以来，黄疸问题便如影随形地持续困扰着这个孩子。大约三个月后，全身皮肤瘙痒的症状开始显现，这是慢性肝内胆汁淤积的典型表现。伴随出现的还有肌腱和皮下黄色瘤等体征，犹如斑驳的色斑，无不揭示着孩子健康的隐患。
在孩子的面部特征上，尤为引人注目的是前额突出、眼球深陷，眼距较常人更宽。鞍形鼻显著，下腭尖小并向前伸出，这些特征性外貌如同绘制出一幅独特的肖像。不仅如此，孩子的脊柱呈现出蝴蝶形状的畸形，令人痛心。生长发育的延迟和智力发育的迟滞，使得这个孩子面临着比一般孩子更多的挑战。
更令人担忧的是，孩子的性腺功能低下，这在成长过程中无疑会带来更多的困难。心血管方面的异常更是重中之重，超过80%的病例伴随着先天性心血管异常。周围性肺动脉狭窄是最为常见的病症，此外还包括动脉导管关闭、房间隔或室间隔缺损、法洛四联症、永久性动脉干等病症。主动脉狭窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等也是可能出现的情况。
根据这些明显的体征，我们可以诊断出慢性肝内胆汁沉积、周围性肺动脉狭窄、特异性面容、蝴蝶形脊柱以及心血管畸形等疾病特征。对于这个孩子和他的家庭来说，这是一段充满挑战和困难的旅程。我们惟愿能够给予他们更多的关注和支持，帮助他们度过这个难关。
