这是一种罕见的疾病，其主要表现为继发性门脉高压及其相关并发症。在某些情况下，患者可能同时患有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或多囊肾，这两种疾病的症状也会相继出现。
大多数患者在5至20岁的年龄段开始出现症状，但也有少数患者在出生时便表现出相关症状。主要症状包括呕血、便血（由于消化道曲张静脉破裂出血），这些症状可能是由于门脉高压导致的。患者还可能出现腹部肿块（肝脾肿大）、肝脾区不适或肿痛，并可能伴有贫血（脾亢）和反复发热（并发胆管感染）。对于合并Caroli病的患者，还可能出现上腹痛、发热、黄疸等症状的反复发作。而对于合并多囊肾的患者，最终可能会出现尿毒症。
患者的智力和体格发育通常正常。多数患者常常同时出现肝脾肿大的情况，其中脾大最为常见。肝脾质地较硬，表面光滑。当并发感染时，肝区会出现叩击痛。部分患者的脐周皮下静脉曲张明显，甚至可以听到脐旁响亮的静脉血流声，这被称为Cruveilhier综合征，是由门脉高压引起的。与其他疾病引起的门脉高压不同，这种疾病通常不会伴有腹水和蜘蛛痣。对于合并多囊肾的患者，可以同时触摸到双肾肿块，并可能出现肾高血压。
对于这一疾病的诊断，肝脏组织学特征是重要的依据。在手术过程中取切片进行诊断是一种有效的方法。尽管这一疾病较为罕见，但对于出现相关症状的患者，及早进行诊断和治疗是至关重要的，以确保患者的健康与生命安全。
