在急性症状突发时，儿童血液中呈现出一系列的生化变化。血糖水平骤降，与此血磷和血钾含量也随之降低。血清中果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸的浓度却明显上升。
在低血糖的情况下，儿童的血清胰岛素水平下降，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素的浓度则明显上升。值得注意的是，与常人相比，血浆中的游离脂肪酸显著增多。特别是一种名为-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床表现与果糖不耐症相似，主要症状为肝肿胀。在摄入果糖及饥饿状态下，此疾病易引发低血糖，症状复杂，有时与糖原积累及“酮性低血糖”相混淆。
对于急性肝衰竭的准确诊断和治疗，检测血清胆红质、转氨酶和凝血因子显得尤为重要。
在尿液生化检查方面，对于疑似急症的患儿，应首先检测尿液中的果糖水平。持续摄入果糖的患儿可能会出现肾小管酸中毒以及类似于Fanconi肾小管再吸收综合征的障碍。检测尿液的pH值、蛋白质、氨基酸和重碳酸盐是必要的。
通过进行果糖耐量试验，可以在静脉快速注射后检测血液中的果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶，有助于疾病的诊断。该试验应在病情稳定后的数周内进行。
虽然可以通过肝、肾或肠粘膜的活检组织进行酶学检查，但目前并不需要这种检查来进行诊断。在出现肝肿、腹水等病变的情况下，可以通过超检来进一步了解病情。对于儿童来说，这一系列的生化检测对于及时诊断和治疗疾病至关重要。
