它所描述的是一种罕见的病症，其主要特征包括严重的运动障碍、智力低下、共济失调等。患者会表现出肌肉张力低下，出现癫痫、语言障碍和特殊的面部特征，如巨大的下颌、常张开的嘴以及频繁哭泣。这些症状使得他们生活充满了挑战。
每一位患者都会发出笑声，并且有着独特的面部特征，包括枕骨沟、伸舌异常以及特征性的脑电图放电。脑电图图形呈现出高振幅双侧峰波活动，对称同步，常常为单一节奏，每秒有两个循环的慢波成分。这些特征性的脑电图放电为诊断提供了重要依据。
部分患者在行走和进行某些运动时会感到震颤和困难，这可能是由于平衡功能障碍所致。癫痫发作也是这种病症的一个重要表现，患者的上肢和下肢会同时出现频繁的屈肘动作。
患者的全身发育相对迟缓。出生后，小脑畸形便可能显现，伴随着抽搐、反射亢进和多动症等症状。通过CT扫描，可以确认患者存在单侧脑萎缩的情况。
在语言方面，部分患者的表现尤为突出，他们可能会失语或缺乏语言功能。约有39％的患者会出现色素减退的情况，皮肤颜色较浅，视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低，黑色素小体不完全黑色素化。这些症状与AS和Prader-Willi综合征相似。
所有患者均会出现脉络膜异常色素沉着的情况。部分患者可能还会出现视神经萎缩、眼部皮肤白化以及脉络膜色素发育不良等症状。这种病症的多样性和复杂性使得每一位患者都需要得到细致的关注和照顾。
