在福州，有一位名叫欢欢的可爱小男孩，刚刚三岁。这个年幼的生命却饱受一种罕见病症的折磨。欢欢经常无意识地咬破自己的手指、舌头，甚至咬一些坚硬的物体，导致牙齿脱落和手脚多处溃疡。令人惊讶的是，他对于这些伤害竟然没有任何疼痛感。
南京军区福州总医院的专家们对这种奇异现象进行了深入研究。经过详细的诊断和检查，他们发现欢欢患的是一种罕见的遗传病——先天性无痛无汗症。这种疾病是由于酪氨酸受体激酶1基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
欢欢的病例引起了广泛的关注。在他刚刚一岁时，因不明原因的高热而入院治疗。医生们发现，他对各种注射和疼痛刺激都没有反应，经常抓破皮肤和咬破手指。经过多次检查和诊断，福建省内的某医院曾将其诊断为“无汗性外胚叶发育不良”。经过福州总医院实验科主任医师兰风华的深入研究，她认为这是一种误判。欢欢所患的并非“无汗性外胚叶发育不良”，而是更为罕见的先天性无痛无汗症。
先天性无痛无汗症是一种极其特殊的病症。患者不仅痛觉完全丧失，温度觉也会减低或消失，容易发生烫伤。尽管触觉尚好，但患者由于缺乏疼痛感知，常常会有自残行为。除了自残行为，患者还会出现全身无汗、皮肤干燥等症状，手背及指端还会出现细小皲裂，特别是在冬季症状更为明显。
目前，对于这种罕见的遗传病，临床上尚无有效的治疗方法。只能采取保护措施，防止患者自残和外伤。一旦出现外伤或溃疡，应及时进行处理。南京军区福州总医院的医生们利用分子诊断技术，找到了欢欢家系基因突变位点，为他的父母提供了准确的诊断信息。他们也指出，通过产前分子诊断或胚胎植入前诊断，可以避免家族中出现此类患儿。虽然再生育同样患儿的机率达25%，但通过科学的产前诊断，完全有可能生育健康的孩子。
欢欢的病例令人深感同情。这个年幼的生命正在与一种罕见的遗传病进行抗争。我们希望通过科学的进步和研究的深入，未来能够找到有效的治疗方法，帮助这些无辜的孩子们摆脱病痛的折磨。
