《复旦与安徽科研团队破解线粒体遗传疾病难题》
近日，复旦大学医学神经生物学国家重点实验室的沙红英博士与朱剑虹教授课题组联合安徽医科大学的曹云霞教授团队，在应用极体基因组移植技术方面取得了突破性进展，成功阻断了慢性进行性眼外肌瘫痪、亚急性坏死性脑脊髓病等线粒体遗传疾病的发生。这一重大研究成果已经发表在一期的《细胞》杂志上。
线粒体遗传病是一种由遗传缺损引发的疾病，在中国，由于人口基数庞大，线粒体遗传病患者的人数居世界之首。这些疾病包括慢性进行性眼外肌瘫痪、亚急性坏死性脑脊髓病以及遗传性视神经疾病等，严重危害患者的健康。
为了深入了解这一领域，研究人员对线粒体的特性进行了。线粒体是细胞内提供能量的核心结构，它拥有一套自身的DNA系统，并通过母亲的卵子传递给下一代。如果卵子中的线粒体发生突变，可能会导致大脑、肌肉、心脏等器官的功能障碍，从而引发线粒体疾病。当前，对于线粒体疾病的治疗仍然处于缓解症状的阶段，无法根治，许多儿童患者的生存期极为短暂。
在这一背景下，极体基因组移植技术成为了研究的焦点。极体是卵子在减数分裂过程中排出卵包膜外的小细胞，这个看似不起眼的细胞，却可能成为线粒体疾病患者的希望。为了验证这一假设，研究团队运用极体基因组移植技术，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠身上进行了实验。结果显示，通过极体置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含有卵胞浆供体小鼠的线粒体，成功避免了有疾病基因的异质线粒体DNA的干扰。
沙红英博士表示，虽然动物模型上的研究成果令人振奋，但团队仍需深入研究极体基因组置换技术在人类卵子和胚胎上的应用，为临床试验提供更有力的证据。这一研究的进展为线粒体遗传疾病患者带来了希望，未来有望通过极体基因组移植技术预防疾病的发生，为这些患者带来更长久的生存期。
相关新闻显示，这一研究成果引起了国内外科研领域的广泛关注，为线粒体遗传疾病的治疗开辟了新的道路。
