IgA肾病，也称为Berger病，是一种常见于儿童和青年的特殊类型肾小球肾炎。其发病前常有上呼吸道感染的迹象，病变特点在于肾小球系膜增生，通过免疫荧光法检查，可以发现系膜区存在IgA沉积。近日，中山大学附属第一医院宣布了一项重要研究成果，他们在亚洲受试者中发现了IgA肾病的新的易感基因。
这一研究的成果来自于中山大学附属第一医院的余学清教授带领的科研团队，他们联合了国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家紧密合作。此次研究的样本规模空前，涵盖了超过一万名受试者，包括4137例IgA肾病患者和7734例健康人群。
余学清教授介绍，IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病，特别是在亚太地区，其占比高达40%-50%。该疾病的主要特征是免疫球蛋白IgA在肾小球沉积，伴随着肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚。据统计，有15%-40%的患者可能会发展为终末期肾脏病（尿毒症）。
研究发现，IgA肾病存在明显的家族聚集倾向，属于多基因遗传病范畴。早期对IgA肾病进行诊断和治疗对于延缓肾功能恶化具有重要意义。此次研究不仅验证了欧美学者的部分研究成果，更重要的是发现了中国人群中的IgA肾病独有的两个新的易感基因位点——17号染色体和8号染色体。
这两个新发现的基因位点为我们理解IgA肾病的发病机制提供了新的视角。遗传因素在IgA肾病的发病过程中起着重要作用，并能影响该病的发病过程及临床表现。由于遗传基因的差异，IgA肾病的临床表现有很大的差异。在有慢性肾脏病历史的家族中，后代和一级亲属的发病率明显高于没有该病历史的家族。
对于IgA肾病的症状表现，微微健康网温馨提醒，该病患者可能会出现发作性肉眼血尿，这种情况多见于儿童。肉眼血尿通常在上呼吸道感染（如扁桃体炎等）后发生，部分病例在急性胃肠炎或尿路感染后也会出现。肉眼血尿可能持续数小时至数天，然后转为持续性镜下血尿。部分病人血尿可能会消失，但常常反复发作。发作时，患者可能会出现肉眼血尿，并伴有轻微全身症状，如肌肉酸痛、尿痛、腰骨痛等。患者可能还会出现一过性血压及尿素氮升高的情况。
