今天，我们共同庆祝世界罕见病日。虽然这些疾病被称为“罕见”，但实际上涵盖了超过六千种疾病类型。据世界卫生组织推算，全国罕见病患者人数高达约一千六百八十万，占总人口比例超过百分之一。由于罕见病中有八成是遗传性疾病，因此在某些携带致病基因的家族中，罕见病患者的集中出现使得它们成为了家族中的“常见病”。有“罕见病其实并不罕见”的说法。
广州市妇女儿童医疗中心的专家指出，罕见病的治疗方法和手段有限且费用高昂，大多数为终身性疾病，可能导致残疾甚至死亡。他们呼吁在科研经费和医保政策方面给予罕见病患者更多的关注。
内分泌代谢科的主任刘丽介绍到，尽管罕见病的发病率极低，但由于疾病种类繁多，患者群体仍然庞大。在一些地区如梅州和揭西等人口流动性较小的地区，罕见病的发病率相对较高。在某些家庭里，由于父母携带相同的致病基因，一旦结合生育，孩子就有一定几率患病。这使得罕见病在这些家庭中成为一种常见的现象。
她进一步解释到，当家庭中的第一个孩子被诊断出患有罕见病后，如果及时接受诊断和治疗，部分病情可以得到显著改善。在再次怀孕时，通过产前诊断可以避免再生下携带致病基因的孩子，从而减少疾病在家族中的传播。有些家长明知自己携带致病基因，却抱着“多生几个总有一个正常”的想法盲目生育，结果导致家中罕见病孩子“扎堆”。
刘丽主任强调，罕见病大多为伴随终身的慢性疾病，可能涉及全身多个脏器系统，严重的会导致死亡或残疾。目前面临的问题是公众乃至医学界的认知不足、诊断困难以及治疗方法有限和费用高昂。育龄夫妻应注重孕前检查和新出生儿的筛查。如果发现孩子的认知能力、语言功能或运动功能逐渐衰退，应考虑是否为遗传性代谢疾病。及时诊断和治疗后可以改善病情。如果第一个孩子出现不明原因的“怪病”，应避免盲目生育下一个孩子，应及时到医院进行诊断和家族遗传咨询，并在怀孕后进行产前诊断。让我们共同努力，为罕见病患者提供更多的支持和关注。（来源：广州日报）
